اسباب متلازمة تيرنير عند الطفل , علاج متلازمة تيرنير

ما هو متلازمة تيرنير

ان متلازمة تيرنير، هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموزومات التي تميز فتاة او امراة، مع وجود علامات واعراض ناجمة عن نقص جزئي او كامل من كروموزوم الجنس اكس (X) الثاني. ولقد كان الدكتور هنري تيرنر (Henry H. Turner)، من بين اول من وصف خصائصها في سنوات ال- 30 من القرن ال- 20. ان احتمال حدوث هذه المتلازمة، هو انثى واحدة لكل الفي مولودة من الاناث (1: 2000).
يوجد في متلازمة تيرنر نقص كلي او جزئي في كروموزوم X واحد . يوجد لدى 50 ٪ كروموزوم X واحد فقط (X45)، ويوجد لدى 30 ٪ فقط، نقص في جزء من الكروموزوم X الثاني، ويوجد لدى الباقيات نمط الفسيفساء في الخلايا – اي وجود نوعين من الخلايا او اكثر في نفس المراة. يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموزوم X، وفي البعض الاخر، يكون تركيب الكروموزومات مختلفا (على سبيل المثال: سليم 46،XX ثم يكون النمط النووي 46،XX/45Y).
العمر الافتراضي (life expectancy) اقل من المتوسط ​​(69 سنة)، ويرجع ذلك بالاساس الى مشاكل القلب والاوعية الدموية.
توجد خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية – الاجتماعية للنساء المصابات بهذه المتلازمة، تشابه في مستوى الذكاء اللغوي، ولكن القدرة التنفيذية اقل ب 12 نقطة، مقارنة مع النساء الاخريات المعافيات، حوالي 50 ٪ بحاجة الى بعض التوجيه، ومساعدة خاصة في المدرسة؛ هنالك ايضا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية – المكانية، الحساب، بالاضافة الى ذلك، يلاحظ ايضا وجود قدر من النشاط الزائد وتاخر النضج العاطفي.

أعراض متلازمة تيرنير

ان قصر القامة هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط ​​الطول عند البالغات 143 سم (20 سم تحت المتوسط). قد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكرة (7 – 8) لتحقيق سن عظام مناسب, او طول كاف، اضافة 8 – 10 سم للطول الشخصي.
فشل المبيض: انه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله، تصبح انسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هورمون الاستروجين، وبالتالي، فان معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هورموني بديل، يشمل الاستروجين والبروجسترون. يبدا في اعطاء العلاج بسن 14- 15، حيث يساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية (نمو الثدي، الشعر)، والدورة الشهرية.
ان من الضروري، لتحقيق الحمل لدى المراة المصابة بالمتلازمة، الحصول على بويضة من متبرعة؛ لان الحمل الطبيعي نادر (عند وجود حالة فسيفساء الخلايا).
عيوب القلب: يكون لدى 20 ٪ تضيق في الشريان الاورطي (الابهري) (Coarctation of aorta)، يمكن تصحيح التضييق جراحيا. يكون صمام الشريان الابهر لدى 50 ٪ مع شراعين، بدلا من ثلاثة اشرعة (يتطلب علاجا بالمضادات الحيوية الوقائية – قبل الجراحة).
وذمة ليمفية (lymphedema): توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية (lymphedema)، وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة (على سبيل المثال، تراكم السوائل تحت الجلد، اكف اليدين والقدمين)، بالاضافة لذلك، يظهر جلد مشدود (Webbing) على جانبي العنق رقبة وتراء (webbed neck).
ان وجود نقص في فعالية الغدة الدرقية (Hypotheroidism)،عيوب في الكلى، مرض السكري (diabetes)، ارتفاع ضغط الدم (blood hypertension)، السمنة الزائدة (obesity)، هشاشة العظام (Osteoporosis) واضطرابات السمع، هي اكثر شيوعا لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة.
تشخيص متلازمة تيرنير

يتم تحديد التشخيص عن طريق فحص النمط النووي (Karyotype) (فحص عدد ومبنى الكروموزومات في الخلية). يتم اجراء الفحص قبل الولادة، على خلايا من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السلوي) وبعد ذلك، على خلايا الدم.
ان اختصاصي الوراثيات الخلوية الخبير (Cytogeneticist) يعد في كل خلية 46 كروموزوما عند الفرد السليم، من بينها اثنان من الكروموزومات 46,XX-X عند الاناث، وعند الذكور كروموزوم X وكروموزوم 46,Y-YX