متلازمة وليامز ، معلومات عن متلازمة وليامز

احظ وليامز اختصاصي أمراض القلب أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص.
فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة
( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.
وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم
كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن
(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.
,في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز
هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة.
ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر.

مكتشفها ..
وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961