اسباب متلازمة كالمان عند الطفل , علاج متلازمة كالمان

ما هو متلازمة كالمان

تتميز متلازمة كالمان بقصور الغدد التناسلية (hypogonadism) عقب انخفاض في فعالية موجهات الغدد التناسلية (gonadotropin) وتكون مصحوبة بالخشام (فقدان حاسة الشم).
ان موجهات الغدد التناسلية هي هورمونات التي تعمل على الخصيتين والمبيضين.
تورث هذه المتلازمة بشكل غير متجانس، وذلك بسبب وجود عدة طرق توريث مختلفة: بطريقة متنحية او سائدة متعلقة بالصبغ الجسدي، او بصورة متنحية المرتبطة بالكروموزوم (x).
ان نسبة انتشار هذه المتلازمة في الذكور هي 1: 7500.
تنتقل متلازمة كالمان من النوع 1، بالوراثة بطريقة مرتبطة بالكروموزم (x)، ورغم ان هذه المتلازمة تظهر في اقلية من الحالات، الا ان المعلومات عنها كثيرة نسبيا، والجين المسؤول هو (KAL-1) الموجود على الذراع القصيرة من الكروموزوم (x) في الموقع (Xp22.3). يصاب الذكور عادة بهذه المتلازمة، بينما لا تظهر الاعراض، مثل قصور الغدد التناسلية او الخشام لدى النساء الحاملات للمرض .
ان هذا الجين مسؤول عن انتاج البروتين انزسمين 1 (1-Anosmin) والذي يلعب دورا مهما في حركة خلايا المخ؛ لذلك، فان خللا في الجين (KAL-1) يؤدي الى مشاكل في مراحل النمو، وفي تحرك الخلايا باتجاه مناطق المخ المسؤولة عن حاسة الشم، واخرى مسؤولة عن افراز هورمونات موجهات الغدد التناسلية. يمكن تحديد الخلل في الجين، والذي يكون عادة طفرة في منطقة الترميز وفي جزء اخر عدم وجود الجين كليا.
يكون فقدان الجين (KAL-1) في قسم من الحالات، مصحوبا بفقدان جينات اخرى في المناطق المجاورة له، وهذا ما يمسى بمتلازمة الجينات المتجاورة(Contiguous gene syndrome).
تظهر، عندما يكون الخلل مركبا اكثر، علامات اضافية التي تعبر عن فقدان لجينات اخرى، وحتى عندما تنتقل المتلازمة بالوراثة داخل العائلة، يكون هنالك تباين في شدة المرض بين الاقارب المصابين بالمرض (Intrafamilial variability).
ان انتقال متلازمة كالمان الوراثي المتعلق بالصبغ الجسدي، هو الاكثر انتشارا، ولكن المعلومات حوله قليلة نسبيا.
توجد معلومات حول العائلات المصابة بمتلازمة كالمان، والتي يورث بها المرض بطريقة سائدة واخرى متنحية، والمتعلقة بالصبغ الجسدي؛ وايضا في هذه العائلات، هنالك تباين في ظهور اعراض المرض بين ابناء العائلة.
تكون النساء غالبا، في متلازمة كالمان من النوع 1، المرتبطة بالكروموزوم ( x)، حاملات للمرض، بينما لا تظهر لديهن اعراض المرض، حيث تكون 50% من النساء حاملات للمرض و50 % اخرى تظهر لديهن اعراض المرض.
يوجد خطر بطريقة التوريث السائدة المتعلقة بالصبغ الجسدي، بنسبة 50 % من ان ينتقل الجين من الوالد الى ابنائه، بينما في طريقة التوريث المتنحية المتعلقة بالصبغ الجسدي، فان احتمال ولادة طفل مريض، هي 25 % في حال كون الوالدين حاملين للمرض.

أعراض متلازمة كالمان

يتمثل قصور الغدد التناسلية بخصيتين غير ناضجتين و/او بعدم نزول الخصيتين، عضو ذكري صغير وتثدي الذكور (gynecomastia). يكون في حالات معينة، عدم نمو احدي الجانب في احدى الكليتين، حركات تصاحبية (synkinesis) (حركات على شكل مراة) في اليدين؛ بالاضافة لذلك، توجد معلومات حول وجود اعراض اكثر انتشارا لمتلازمة كالمان، والتي تشمل انشقاقا في الحنك، تخلفا عقليا وامراضا جلدية مثل السماك (ichthyosis). تنتقل متلازمة كالمان في قسم من الحالات بالوراثة بين افراد العائلة، وفي حالات اخرى تكون عشوائية (حالة منفردة في العائلة)