مرض متلازمة داون

متلازمة داون

تعرف متلازمة داون باسم التثالث الصبغي 21، أوتناذر داون، أو التثالث الصبغي G، وعادةً ما تحدث نتيجة التغير في الكرموسومات، حيث توجد نسخة إضافية من كرموسوم 21 ، أو جزء منه في الخلايا، مما يؤدي إلى تغير في المورثات، بالإضافة إلى تغير بنية الجسم، ومن الممكن الكشف عنها عن طريق بزل السلى خلال فترة الحمل، أو من خلال فحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم، أو عن طريق الأشعة الصوتية التفصيلية، وفي هذا المقال سوف نعرفكم على مرض متلازمة دوان.

أسباب متلازمة داون

• يزيد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون كلما تقدمت الأم في السن، على الرغم من أنّ أغلب الأطفال المصابين ولدوا لأمهات أقل من 35 سنة.
• إذا كان سن الأب فوق الأربعين سنة.
• إذا كان هناك طفل آخر في العائلة يعاني من متلازمة داون.

أعراض متلازمة داون

• ساقين ويدين قصيرتين.
• ضعف في عضلات المفاصل، وخاصةً في مرحلة الطفولة، ثم يتحسن مستوى التوتر العصبي.
• فم صغيرالحجم.
• وجه دائري صغير مع خدين ممتلئين.
• معدل ذكاء متدني.
• خلفية الرأس مسطحة.
• الأنف المسطح.
• اللسان كبير الحجم.
• الجلد الزائد في خلفية العنق.
• عيون مائلة إلى أعلى مع طيات في الزواية الداخلية للأجفان.
• ضعف في النمو البدني، والقدرات الذهنية.

أنواع متلازمة داون

• التثلث الحادي والعشرين: تزيد عدد الصبغيات 21 مرة بدلاً من مرتين بحيث يكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 صبغي في كل خلية، ويكون هذا النوع النسبة الأكثر من مجموع المصابين بمتلازمة داون حيث تبلغ نسبة الإصابة حوالي 95% من حالات الإصابة بها.
• الانتقال الصبغي: في هذا النوع ينفصل الصبغي رقم 21، ويلتصق في صبغي آخر، وعادةً ما يكون من الأصباغ التالية 15، أو 14، أو 13، أو 21، أو 22 ويشكل هذا نسبة تقدر بـ 4% من الإصابات.
• النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يحتوي جسم الطفل المصاب على نوعين من الخلايا، حيث يحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر على 47 صبغياً، ويشكل هذا النوع نسبة ما يقارب 1% من المصابين.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون

• خلل في عمل عضلة القلب.
• اضطرابات في الأمعاء.
• حدوث بعض المشاكل في العين.
• حدوث بعض المشاكل في السمع.
• الإصابة بالالتهابات المتكررة في الأذن.
• قصور في عمل الغدة الدرقية.
• ضعف الجهاز المناعي بحيث يصبح المريض أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
• خلل التنسيج النمائي في الورك.
• توقف التنفس لدى المريض أثناء النوم.
• ليونة مفاصل الرقبة، وعدم استقرارها.

علاج متلازمة داون

• توفير الرعاية الصحية للطفل المصاب، وذلك عن طريق اكتشاف المرض فور حدوثه، ومحاولة تقليل إصابته بالعدوى المستمرة، وذلك عن طريق إعطائه التطعيمات اللازمة.
• التدريب والتعليم، وذلك عن طريق إلحاقه بالمدارس المتخصصة إذا كانت حالته متقدمة، وكبيرة، كما يمكن تسجيله في المدارس العادية إذا كان مستواه العقلي جيداً.
• إدخاله إلى مراكز التأهيل.
• ممارسته للتمارين الرياضية لتقوية عضلاته، ورفع معنوياته، وإخضاعه للعلاج المهني، والطبيعي.
• توفير فرص عمل للبالغين المصابين بمتلازمة دوان.
• مساندة الأهل قدر المستطاع، وفهم طبيعية هذا المرض، ومساعدتهم على تحمل الصدمة.