مرض الثلاسيميا
ان الوظيفة الرئيسية لخضاب الدم ( الهيموغلوبين ) هي نقل الاكسجين الى جميع خلايا الجسم , وهو عبارة عن بروتين يتكون من اربع سلاسل من الغلوبين تحتوي كلا منها على مجموعة ضمنية تحتوي على الحديد تدعى الهيم والتي تساعد على الربط القابل للعكس للاوكسجين مع الهيموغلوبين .
وتتشكل الاربع سلاسل من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين ليستا من نوع الفا , وبذلك يتشكل لدينا ثلاثة انواع رئيسية من خضاب الدم وهي :
1- خضاب الدم A : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع بيتا (α2β2 ) ويشكل 97% من الهيموغلوبين في حياةالبالغين
2- خضاب الدم A2 : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع دلتا (α2δ2 ) ويشكل 2.5% من الهيموغلوبين في حياةالبالغين
3- خضاب الدم F : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع غاما (α2γ2) ويشكل اقل من 1% من الهيموغلوبين فيحياة البالغين , ولكنه يشكل النسبة العظمى في حياة الجنين فهو يشكل ما يقارب 50 -90 % من الهيموغلوبين وذلك لقلة انتاج سلسلة بيتا ما قبل الولادة .
ويعتمد تصنيع هذه السلاسل على الجينات , فسلاسل الفا يتحكم في صنعها اربعة جينات ( جينين على كل كروموسوم رقم 16 ) اما سلاسل بيتا فيتحكم في صنعها جينان ( جين على كل كرموموسوم رقم 11 ) .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
وهناك نوعين من الثلاسيميا وهما :
1- الفا ثلاسيميا ( الخلل في انتاج سلاسل الفا )
2- بيتا ثلاسيميا ( الخلل في انتاج سلاسل بيتا )
ملخص مرض الثلاسيميا
1- مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتج عن اختلال في صنع السلاسل المكونة لخضاب الدم
2- يقسم هذا المرض الى نوعين رئيسين هما ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا الفا , وينتشر المرض في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وافريقيا وشمال شرق اسيا
3- تظهر اعراض الثلاسيميا بيتا بعد 3-6 اشهرمن الولادة بينما تظهر اعراض وعلامات الثلاسيميا الفا عند الولادة
4- يتم تشخيص المرض بشكل رئيسي عن التحليل الكهربائي للدم
5- تكمن الوقاية في فحص ما قبل الزواج , والتشخيص المبكر اثناء الحمل وامكانية انهائه
6- يتضمن علاج الثلاسيميا تجنب الحديد , وتناول حمض الفوليك بالاضافة الى نقل الدم وطارحات الحديد وعلاج المضاعفات التي تنتج من تراكم الحديد .
