متلازمة نونان ، اعراض متلازمة نونان
منذ أن تخرجت الطبيبة نونان بدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا
وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب
لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،
لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،
فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة
أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء،
كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان )
وهؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس
مكتشفها ..
الدكتورة – جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م
