متلازمة داون Down’s syndrome ، معلوما عن متلازمة داون
أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام 1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون.
وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.
وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.
* سبب متلازمة داون
* يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة، وتتجمع في شكل يشبه القضيب، تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات). عادة يرث الطفل المعلومات الوراثيه من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، ومثلها من الأب. وتحدث متلازمه داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون. وهنالك ثلاثة انواع من متلازمة داون: • اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)، وهو النوع الاكثر شيوعا، مسؤول عن 95? من جميع الحالات. يحدث عادة نتيجة لخلل اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الاضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما. • Mosaicism، عندما يحدث خلل في الانقسامات الاولى للخلايا ولكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى. و Mosaicism مسؤول عن 1 ـ2? من حالات متلازمة داون. والاطفال المتأثرون عادة تكون لديهم اعراض اخف. • انتقال Trans***- ***- **، يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد الكروموسومات سيظل46. ولكن بسبب وجود جزء اضافي من كروموسوم 21، فإنه توجد خصائص متلازمة داون. وهذا النوع يمثل 3 ـ4? من الحالات. لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص. الا ان العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو عمر الام. وكلما تقدمت الام فى السن زادت نسبة ولادة انجاب طفل بمتلازمة داون. وكمثال اذا كان عمر الام 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من ولادة طفل مصاب. اما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة الى 1 في 30. واذا انجبت الام طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع الى 1 في 100.
*ما هي أعراض متلازمة داون؟
* لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة. وتتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة الى حادة، واكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي: • تسطح الوجه.
• تسطح مؤخرة الرأس. • عينان واسعتان متباعدتان. • ميل العينين الى أعلى. • آذان صغيرة. • كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا. • طوية في كف اليد. • ضعف العضلات. • قصر القامة.
يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا، وأثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لاعمارهم بسبب اعاقتهم. المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون الأطفال المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة اصابتهم بمشاكل صحية تشمل: • امراض القلب الخلقية. • زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم. • مشاكل في التنفس.
• اعاقة في المسالك الهضمية. • مشاكل الغدة الدرقية.
• مشاكل في السمع.
• ضعف البصر وصعوبة التخاطب. • مشاكل التغذية. • زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند الاطفال. • التوحد في 10? من الحالات. وقد اظهرت الابحاث ان الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي لهم. ان نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون بطيئا جدا ومتأخرا عن اقرانه، لكن المهم عدم اليأس والتخلي عن الامل فإنه سينمو، ولكن ببطء. فقد يحتاج الطفل الى ضعف المدة التي يحتاجها الاطفال الآخرون للجلوس، المشي، الزحف او الكلام. كما قد يأخذ وقتا اطول في تعلم مهارات مثل الأكل والشرب، او في التدريب على استخدام القعادة.
* كيف يتم التشخيص والعلاج؟
* تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات يمكن اجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال اصابة الطفل بمتلازمة الداون. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها. عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة للطفل. الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين في مجالات مختلفة: اطباء القلب، وطبيب اطفال، طبيب نمو الاطفال، وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل ايضا اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، وهو برنامج متخصص للاطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من اعراضها في سن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت الراهن قد ادخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.
التدبير العلاجي
معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون ” المغولية ” تعتمد على مظاهر المرض. على سبيل المثال, فإن الأفراد المصابين بمرض القلب التناسبي الخلقي قد يحتاجون للخضوع لعملية تصحيحية رئيسية مباشرة بعد الولادة, بعض الأفراد الآخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.
الجراحة التقويمية
تدعو الحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال متلازمة داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بمرض المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي إلى حياة أفضل تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون وما زالت موضع جدل. وجد الباحثون بالنسبة لإعادة البناء الوجهية أنه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الأهل في نطق ومظهر الطفل إلا أن السمات المميزة لم تختفي كليا بالنسبة لقطع أو ربط اللسان الجزئي فقد وجد باحث أن 1 من 3 مرضى أنجز تطور في القدرة الشفهية و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق لين ليشين طبيب ومؤلف موقع “”ds-health دي اس صحة، ذكر أنه ” على الرغم من أن الجراحات التقويمية قيد الاستعمال لأكثر من عشرين عاما, ليس لدينا الكثير من الأدلة القوية التي تدعم استعمال الجراحة التقويمية على الأطفال المصابين بمرض المغولية “. المجتمع الوطني لمرض المغولية “متلازمة داون” أصدر بيان على موقع إجراء الجراحة التقويمية على الأطفال بمرض المغولية “الذي يصرح بأن القبول والاحترام المتبادل بيننا يجب أن يكون على أساس من نحن لا على مظهرنا الذي نبدو عليه ”
المعالجة البديلة
معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم “نوع من إصابات الدماغ “, بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد ولذلك يعتبر من الطب البديل.
* ماذا يمكن للأم أن تفعله؟
* انه امر طبيعي عند تشخيص المرض، ان يغلب عليك شعور الرفض، والنكران أو الشعور بالذنب واحيانا عدم الرغبة في التعامل مع الطفل. هذا رد فعل متوقع ولا بد منه، لكن حاولي التغلب على هذه المشاعر وتذكري أن لديك طفلا جميلا يحتاج لرعايتك ومحبتك.
أثبتت الدراسات أن معظم الاباء والامهات وجدوا أن التثقيف حول المتلازمة ساعدهم على التغلب على مخاوفهم وهمومهم. تعلمي أن تكوني قوية من اجل طفلك، وساعديه في التعلم واكتساب مهارات جديدة. وكون أن طفلك معاق، لا يعني ابدا ان طفلك غير ذي نفع ويعتمد اعتمادا كليا عليكم، بل يعني انه يحتاج الى مساعدة قليلة منك لمساندته فقط. وكما تقول آنا فورست:«ساعدنا عندما نحتاج الى المساعدة، لكن بما يكفي ليمكننا استكمال ما كنا نفعل وحدنا» < اقتراحات.. لمساعدة طفلك 1. حاولي أن تقوي رابطتك بطفلك. وبتقربك منه يمكنك ان تدركي ما يحتاجه دون ان يطلب. 2. تعرفي على متلازمة داون، من خلال مختلف القنوات الاعلامية المتاحة في المكتبات والانترنت. 3. اعتني بنفسك، خذي وقتا للراحة ولا تجهدي نفسك. انت بحاجة الى كل القوة اللازمة لتربية طفلك تربية طبيعية بقدر الامكان. 4. حاولي معرفة ما اذا كان هناك برنامج التدخل المبكر بالقرب منكم، بحيث يمكنك اخذ طفلك اليه. 5. اقرئي كثيرا لطفلك ببطء وبعبارات واضحة، لمساعدته في تطوير مهاراته اللغوية. 6. حاولي أن تأخذي طفلك كل ستة اشهر للكشف عن سمعه. ويوصى بمواصلة فحص السمع الى ان يبلغ الطفل 10 سنوات. 7. حاولي ان ترضعي طفلك رضاعة طبيعية ان امكن، فحليب الام قد يحميه من الامراض. 8. ابتكري وسائل للعب وتعليم طفلك مهارات مختلفة. 9. استمتعي بالوقت الذي تقضينه مع طفلك. الطفل المصاب بمتلازمة داون حنون والفرحة نهجه في الحياة. 10. قفي موقفا ايجابيا واعلمي أنك قد رزقت بطفل لديه مواهبه الخاصة والفريدة من نوعها.
الجوانب الاجتماعية والثقافية
الدعوة للاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل عدة نقاط كالتعليم الإضافي والمجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحالة. اتخذت خطوات عديدة في العليم والمنازل والأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون. في بدايات القرن العشرين في معظم الدول المتقدمة عزل الكثير من المصابين بمتلازمة داون ف معاهد وتجمعات خاصة بهم بعيدا عن المجتمع. منذ بداية 1960م بدأ آباء المصابين والمنظمات الخاصة بهم مثل (MENCAP) ومعلموهم والمتخصصون الدعوة إلى سياسة الإدماج، عن طريق خلط أي مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أو الجسدية بالمجتمع قدر الإمكان. يدرس المصابون بالمتلازمة في مدارس النظام العادي في عدة دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل إلى التعليم العام في ازدياد. بالرغم من كل ذلك فإن الدعم المستمر الذي يحتاجه المصابون قد يشكل تحديا لآبائهم وعائلاتهم. ومع أن العيش وسط العائلة مفضل على العيش في معاهد خاصة فإن المصابين يتعرضون لمواقف من التمييز العنصري والإساءة في المحيط الاجتماعي الأوسع. اختير يوم 21 من شهر مارس 2006 ليكون ولأول مرة اليوم العالمي لمتلازمة داون ليعبر الشهر واليوم عن كون المرض تثالث صبغي (شهر3) في كروموسوم 21 (يوم 21). وقد أعلنته المؤسسة الأوروبية لمتلازمة داون في لقائهم القائم في فبراير عام 2005 في بالما دي مايوركا. في الولايات المتحدة الأمريكية تقيم الجمعية الوطنية لمتلازمة داون شهر متلازمة داون كل أكتوبر لتبديد الصورة النمطية عن المرض وزيادة الوعي به في جنوب أفريقيا يقام يوم للتوعية بمتلازمة داون في العشرين من أكتوبر بعض المنظمات مثل أولمبيات هاواي الخاصة تقدم تدريبا رياضيا لذوي الإعاقات الذهنية ومنهم المصابون بمتلازمة داون.
