متلازمة تيرنر ، تشخيص متلازمة تيرنر

هي أحد الحالات الخلقية ” منذ الولادة ” ، والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان وعرفها الطبيب هنري تيرنر H.H. Turner الأستاذ بجامعة أكلاهوما ونشرها عام 1930، حيث لاحظ على سبعة من مرضاه خصائص متقاربة ، فقد وجد أنهن قصيرات في القامة، لهن جلد زائد على جانبي الرقبة، كما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية، وتكرر وصف تلك الحالات من العديد من الأطباء في أنحاء العالم، لذلك سميت الحالة بمتلازمة تيرنرTurner Syndrom ، ولكن لم يتم التعرف على المسبب لوجود الحالة سوى عام 1959م ، عندما تم أكتشاف فحص الكروموسومات، وأن السبب في حدوثها هو فقدان الكروموسوم الجنسي في الأنثى كاملاً أو جزئياً.

o يصيب هذا المرض الإناث فقط
o تحدث حالة واحدة لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة
o 98 % من الأجنة المصابة يحدث لها أجهاض
o ليس له علاقة بسن الأم عند الحمل
o ليس له علاقة بالعوامل البيئية

الأسباب :

o تحدث نتيجة فشل انفصال كروموسوم الجنس أثناء الانقسام meiotic non-disjunction

o يكون مجموع كروموسومات الخلية 45 بدلا من 46

o هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط 45XO

o قد يكون هناك كروموسومين أنثوي، ولكن أحدهما لا يعمل

o في بعض الحالات قد تحمل الأنثى كروموسوم X بجانب بعض مواد من كروموسوم Y

o النوع الفسيفسائي- بعض الخلايا طبيعية 46XX – والبعض ناقصة 45XO

الأعراض المصاحبة :

o قد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أولا تكون الأعراض واضحة

o انتفاخ اليدين و القدمين يحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة— وقد يكون هو العلامة الأولى للحالة، تختفي خلال أشهر بعد الولادة.

o الأعراض تختلف من شخص لآخر، ولكن تتميز بوجود قصر القامة وغياب المميزات الجنسية

o الاعراض الجسمية

o مظهر انوثي

o عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي في 50% من الحالات

o عيوب خلقية في الكليتين في 30-60% من الحالات

o اضطراب الغدة الدرقية

o ارتفاع ضغط الدم

o ضعف في السمع

o مشاكل في النظر

o تاخر عقلي بسيط

o صعوبات التعلم
الأعراض الجسمية :

o القامه قصيرة

o الرقبة : قصيرة وعريضة، ومن الخلف جلد زائد على جانبي الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف

o صغر حجم الفك السفلي، سقف الحلق ضيق

o أذن منخفضة وكبيرة ومرتفعة للخارج

o العين : زائدة لحمية في الجزء الداخلي، نقص الدموع، ارتخاء الجفن

o الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين

o اتساع وميلان اليد عند المرفق

o الأصابع للداخل ، الأصبع الرابع قصير، الأظافر قليلة النمو

o الخط المفرد في الكف

o بقع جلدية صغيرة بنية اللون
المشاكل الجنسية :

o غياب للميزات الجنسيه عند البلوغ – الثدي – الشعر – الصوت

o لا وجود للدورة الشهرية

o الأعضاء التناسلية غير ناضجة

o تشوه في الغدد التناسلية

o عقم

الصعوبات التعليمية:

o صعوبة خاصة في الرياضيات non-verbal or spatial learning

o قدرة جيدة على الكتابة

o التعلم من خلال السمع

o قدرة جيدة على التذكر

o قدرة جيدة على النطق

التشخيص :

o العلامات المرضية قد لا تكون واضحة

o قد يبدأ الشك في حالة الفشل الدراسي

o عدم أنتظام الدورة الشهرية، أو عدم الحمل

o التشخيص يكون عن طريق الصورة الكروموسومية Karyotyping

o الأشعة الصوتية للبطن : تشوه وضعف المبايض والرحم

o الفحص المهبلي – غير طبيعي

o ارتفاع الهرمونات Serum luteinizing hormone، Serum follicle stimulating hormone

o ارتفاع estriol في الدم والبول

هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟

نعم – من خلال أجراء بعض الفحوص مثل Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis

مدى الحياة :

o طبيعي في أغلب الحالات

o يتأثر بوجود الأمراض المصاحبة (الضغط، القلب ، الكلى)

حالات مشابهة :

متلازمة نونان Nonan Syndrome، وتلك تنتقل عن طريق الوراثة السائدة Autosomal Domenant، حيث قصر القامة، قصر الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، تورم الأطراف

العلاج :

o لا يوجد علاج شافي للحالة، فالعيب في الكروموسومات

o الكثير من النساء المصابات بالحالة يعيشون بشكل طبيعي، ويتم اكتشاف الحالة بالمصادفة

o إعطاء هرمون النمو Growth hormone في وقت مبكر من الممكن أن يساعد المرأة للوصول إلى طول أقرب للطبيعي.

o أعطاء هرمون الأنوثة estrogen بدأ من العاشرة من العمر، من الممكن أن يساعد على ظهور المظاهر الأنثوية كبروز الثديين، وحصول الدورة الشهرية

o التلقيح الصناعي in vitro fertilization يمكن ان يساعد على الحمل

o الفحص الدوري للسمع والقلب كل سنتين

o علاج الحالات المصاحبة ( القلب، ارتفاع ضغط الدم، الغدة الدرقية، الحول ومشاكل السمع والبصر، وغيرها)

خطط نمو الطول و الوزن للمصابات بمتلازمة تورنر من الولادة و حتى 18 سنة ( المنحنيات الحمراء) (المجالات البيضاء خاصة بالفتيات الطبيعيات من أجل المقارنة )

مخطط سرعة النمو عند المصابات بمتلازمة تورنر ( المنحنيات الحمراء) (المجالات البيضاء خاصة بالفتيات الطبيعيات للمقارنة )

مخطط كتلة الجسم عند المصابات بمتلازمة تورنرالأحشاء الداخلية ، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان Hans-Rudolf Wiedemann بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الاحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث J. Bruce Beckwith بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما.

نسبة حدوث الحالة:

الذكور والإناث بنفس النسبة

الاسباب :

الأعراض المرضية:

العلامات العامة تختلف حدتها من شخص لآخر، ومنها :

التشخيص:

الحالات المشابهة:

هناك العديد من المتلازمات التى تشترك معها في بعض الصفات، ومنها:

العلاج:

توقعات المستقبل:

o القدرات الفكرية طبيعية ( مع التحكم الجيد لمستوى السكر في الدم )

تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود

o الأسباب غير معروفة o في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية o وجود خلل جيني بمورث معامل شبيه الانسولين insulinlike growth factor-2 [IGF-2]) الموجود على الكروموسوم رقم 11 o لم يحدد بشكل واضح نوع الانتقال الوراثي للحالة، ولكنها في الغالب عن طريق الوراثة السائدة autosomal dominance o الولادة المبكرة ( قبل الأوان ) o تضخم وزيادة في حجم الجسم منذ الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) o تضخم وزيادة في حجم اللسان، مما يؤثر على التنفس والرضاعة o تضخم وزيادة في حجم الاحشاء الداخلية وخاصة الكبد والكلى o هبوط مستوى السكر بالدم يبدأ بعد الولادة مباشرة o فتق في السرة، مع بروز بعض الأحشاء o بروز الفك السفلي o جحوظ العينين o وحمة جلدية حمراء في الوجه NEVUS FLAMMEUS o زيادة في حجم احد نصفي الجسم HEMIHYPERTROPHY o عيوب القلب الخلقية o

التشنج o سرطان ويلم Wilms Tumor ( 5-7%) o التخلف الفكري نتيجة النقص المتكرر لنسبة السكر في الدم وتأثيره على الجهاز العصبي o العلامات المرضية o أستبعاد الحالات المرضية المشابهة o لا يوجد تشخيص جيني o متلازمه مارفان Marfan’s Syndrome o متلازمة سوتو Soto’s Syndrome o متلازمة سمبسون قولابي بيهمل Simpson-Golabi-Behmel syndrome o متلازمة ويفر Weaver syndrome o متلازمة كيبل ترينوني ويبر Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome o الأسباب الأخرى المؤدية لإنخفاض مسنوى السكر في الدم لدى المواليد o لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة o المحافضة على مستوى السكر في الدم من خلال الرضعات المتقاربة، أو عن طريق التغذية المستمرة من خلال الأنبوبة التغذوية المعدية o الفحص الدوري لأكتشاف وجود الأورام السرطانية في المراحل الأولية من خلال الأشعة الصوتية للبطن، مستوى مادة ألغافيتوبروتين في الدم. o أجراء جراحة للفتق السري o إجراء جراحة لتصغير حجم اللسان o التوقعات بشكل عام جيدة o تضخم الجسم والأحشاء تقل تدريجياً مع التقدم في العمر o تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر