طفل الداون ، اعراض طفل الداون ( المنغولية )

متلازمة داون هو المرض الذي يسبب خل في النمو الدماغي بالتالي ينتج عنه ضعف في العقل والبدن وهو مرض من الامراض الوراثية
تسمية متلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية” ووصفها كحالة من الإعاقة العقليm

انواع متلازمة داون :
الثلث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الاخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون.

اعراض متلازمة داون :
صغر غير طبيعي في الذقن, ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها
ضعف في تناغم العضلات
تسطح في جسر الأنف
طية واحدة فقط في راحة الك
بروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم
تضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق
قصر في الرقبة
وجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد
وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل
وعيوب خلقية في تكوين القلب,
كبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه
شق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس
عدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد

اخطر اعراض متلازمة داون :
تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين ذكورا وإناثا؛ فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادة بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن. يصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أو المصابة بمتلازمة داون بها أيضا

مامدى انتشار متلازمة داون ؟
نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 800 أو واحد لكل 1000 ولادة

مراحل علاج متلازمة داون :

– توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
– التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
– إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
– التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
– توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
– ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

دراسات حول متلازمة داون :

بحث يشرح كيفية حدوث متلازمة دوان وعلاقتها بالكروموسومات
متلازمة داون هي نمو غير طبيعي يتميز بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 (Nelson 619). النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور لصفات الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. و أظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين أن بعض الأنماط الظاهرة المرتبطة بمتلازمة داون من الممكن أن تكون ذات صلة بخلل في عوامل الاستنتساخ (596) وتحديداً NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمة داون، يكون تركيز هذه البروتينات أكثر بمرة ونصف عن غير المصابين.

المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل الـ NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلا من النواة، مانعة بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (Epstein 583). اكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق إجراء اختبارات على فئران ناقلة للجينات لديها أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينيا، وجد أن لديها قوة قبض أضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (Arron et al. 596).

استطاعت الفئران أن تضغط المسبار (المجس) بباطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن(Arron et al. 596). تتميز متلازمة داون أيضاَ بزيادة الاجتماعية. عندما روقبت الفئران المعدلة وغير المعدلة جينيا لمعرفة التفاعل الاجتماعي، وجد أن الفئران المعدلة جينيا لديها تفاعل اجتماعي أكثر بحوالي 25% مقارنة بالفئران غير المعدلة أو الطبيعية (Arron et al. 596). قد تكون الجينات المسؤولة عن الأنماط الظاهرة المرتبطة بالمتلازمة أقرب إلى (21q22.3). في اختبار أجراه أولسون وآخرون على الفئران الناقلة للجينات وجد أن الجينات المضاعفة المفترضة لتسبب الأنماط الظاهرة للمتلازمة غير كافية لتسبب الصفات الظاهرة تماما. عندما تم عمل مقاطع متعددة لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمة فقط (688-690). تمت مقارنة الفئران الناقلة للجينات لفئران لم يتم مضاعفة جيناتها عن طريق قياس الأبعاد على نقاط مختلفة من الهيكل العظمي ومقارنتهم بالفئران الطبيعية (Olson et al. 687).

الخصائص الصحيحة لمتلازمة داون لم تتم ملاحظتها، وبالتالي هنالك جينات أخرى متعلقة بالأنماط الظاهرة لمتلازمة داون متواجدة في مكان آخر. استطاع ريفيس وآخرون عن طريق استخدام 250 نسخة مطابقة من الكروموسوم 21 وعلامات جينية مخصصة أن يحدد الجينات في بكتيريا أجريت عليها طفرة وراثية. تمكن هذا الاختبار من تغطية 99.7% من الجينات بدقة وصلت إلى 99.9995% وذلك لوجود عدة نسخ متكررة في تقنية الخريطة الجينية. تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسة (311-313). البحث عن جينات رئيسية قد يكون لها صلة بأعراض متلازمة داون يكون عادةً في المنطقة الجينية.21q21-21q22.3. مع ذلك أظهر ريفيس في دراساته أن 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها هدف وظيفي، وأن 54% فقط من الجينات الفعالة لها تسلسل بروتيني معروف.

تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل توقع الجينات التي تترجم باستخدام الكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات التي لها ترجمة بنفس الطرق المستخدمة في الخريطة الجينية لكرموسوم 21. أدى البحث إلى فهم الجينين المتواجدين على كرموسوم 21، والذين يحملان شفرة البروتينات المتحكمة في منظمات الجين ،DSCR1 و DYRK1A فقد يكونان مسئولان عن بعض الأنماط الظاهرية ذات الصلة بمتلازمة داون. ولكن لا يمكن الجزم كليًا بصلة DSCR1 و DYRK1 بأعراض المتلازمة، فهنالك العديد من الجينات التي وجدت دون أن يعرف لها دون أي وظيفة تذكر. تدعو الحاجة إلى المزيد من البحث للحصول على خيارات علاجية مناسبة أو ملائمة أخلاقيا.

أثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقلة للجينات لدراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون ببعض النتائج. APP ] هو طليعة بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يتوقع أن يكون له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون أثبت الباحثون أن الإفراط في الإنتاج لجين آخر هو (ETS2) يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج.الفئران المفرطة في إنتاج هذا الجين، طورت غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، مماثلة للصفات الملاحظة في متلازمة داون وقد ظهر أن الفيتامينات المكملة، وبالتحديد مضادات الأكسدة المكملة وحمض الفوليك غير فعالة في علاج متلازمة داون

بعض مظاهر النمو عند مرضى متلازمة داون(نتائج) :

توجد فروق دالة إحصائياً في مظهر النمو العام بين أطفال متلازمة داون ونظرائهم من المتخلفين عقلياً، وإن هذه الفروق لصالح الأطفال المتخلفين عقلياً مما يدل على بطء النمو العام لدى أطفال متلازمة داون.
لا توجد فروق دالة إحصائياً بين أطفال متلازمة داون ونظرائهم من المتخلفين عقلياً في مظهري الاستيعاب والمفاهيم وتفهم المواقف.

وجود فروق دالة إحصائياً لصالح أطفال متلازمة داون في مظهري الاعتماد على النفس والنمو الشخصي والاجتماعي.
لا توجد فروق دالة إحصائياً بين الذكور والإناث في جميع مظاهر النمو عند أطفال متلازمة داون.

حلول يمكن ان تقدمها الدول للمرضى المعاقين عقليا كمرضى متلازمة دوان :
توفير وسائل لنقل ذوي الإحتياجات الخاصة، وتحديداً للأماكن البعيدة التي لا تصلها الخدمة حالياً.
التركيز على خدمات التدريب المهني والمهن المستجدة التي تتناسب مع سوق العمل.
تنظيم برنامج التدريب الصيفي للمعاقين في المؤسسات الحكومية والخاصة، ليتعرفوا على هذه المؤسسات ويمارسوا عملياً وفي بيئة عمل فعليه ما تلقوه من تدريب في ورش التأهيل المهني.
استمرارية تواصل القسم مع الأسرة في مختلف الأنشطة وإشراك أولياء الأمور في عملية التدريب المهني واتخاذ القرارات تجاه أبنائهم.
رفع مستوى تنظيم العمل المهني في ورش الإناث والتركيز على نظام خطط التدريب الفردية، وإلحاق المدربات بدورات ومحاضرات حول مواضيع التربية الخاصة والتدريب المهني.
ايجاد فرص تدريب بديلة للصم تناسب طبيعة إعاقاتهم وقدراتهم، وتعتمد تحديداً على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بشكل متقدم ومنظم أكثر.
تعريف أولياء الأمور بماهية الخدمات المهنية المقدمة، وأهدافها وإمكانيات التوظيف المستقبلي.
توفير وسائل لنقل ذوي الإحتياجات الخاصة، وتحديداً للأماكن البعيدة التي لا تصلها الخدمة حالياً.
التركيز على خدمات التدريب المهني والمهن المستجدة التي تتناسب مع سوق العمل.
تنظيم برنامج التدريب الصيفي للمعاقين في المؤسسات الحكومية والخاصة، ليتعرفوا على هذه المؤسسات ويمارسوا عملياً وفي بيئة عمل فعليه ما تلقوه من تدريب في ورش التأهيل المهني.
استمرارية تواصل القسم مع الأسرة في مختلف الأنشطة وإشراك أولياء الأمور في عملية التدريب المهني واتخاذ القرارات تجاه أبنائهم.
رفع مستوى تنظيم العمل المهني في ورش الإناث والتركيز على نظام خطط التدريب الفردية، وإلحاق المدربات بدورات ومحاضرات حول مواضيع التربية الخاصة والتدريب المهني.
فرص تدريب بديلة للصم تناسب طبيعة إعاقاتهم وقدراتهم، وتعتمد تحديداً على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بشكل متقدم ومنظم أكثر.
تعريف أولياء الأمور بماهية الخدمات المهنية المقدمة، وأهدافها وإمكانيات التوظيف المستقبلي.
توفير وسائل لنقل ذوي الإحتياجات الخاصة، وتحديداً للأماكن البعيدة التي لا تصلها الخدمة حالياً.
التركيز على خدمات التدريب المهني والمهن المستجدة التي تتناسب مع سوق العمل.
تنظيم برنامج التدريب الصيفي للمعاقين في المؤسسات الحكومية والخاصة، ليتعرفوا على هذه المؤسسات ويمارسوا عملياً وفي بيئة عمل فعليه ما تلقوه من تدريب في ورش التأهيل المهني.
استمرارية تواصل القسم مع الأسرة في مختلف الأنشطة وإشراك أولياء الأمور في عملية التدريب المهني واتخاذ القرارات تجاه أبنائهم.
رفع مستوى تنظيم العمل المهني في ورش الإناث والتركيز على نظام خطط التدريب الفردية، وإلحاق المدربات بدورات ومحاضرات حول مواضيع التربية الخاصة والتدريب المهني.
خلق فرص تدريب بديلة للصم تناسب طبيعة إعاقاتهم وقدراتهم، وتعتمد تحديداً على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بشكل متقدم ومنظم أكثر.
تعريف أولياء الأمور بماهية الخدمات المهنية المقدمة، وأهدافها وإمكانيات التوظيف المستقبلي.