تشخيص بيتا ثلاسيميا

يتكون التشخيص من فحص لقوة الدم ( الهيموغلوبين ) والتحليل الكهربائي لمكونات الدم 

في جميع انواع هذا المرض يظهر وجود فقر دم يشبه ما هو موجود في فقر الدم الناتج عن نقصان الحديد بنقصان مؤشرات كريات الدم الحمراء( ( MCV , MCH , MCHC. 

• صغرى :1- تركيز الهيموغلوبين 10-12 جم/دسيليتر

2- ارتفاع في نسبة هيموغلوبين A2 في التحليل الكهربائي

• وسطى :1- تركيز الهيموغلوبين 8-10 جم/ديسيليتر

2- ارتفاع طفيف في نسبة هيموغلوبين A2 وهيموغلوبين Fمع وجود هيموغلوبين A في التحليل الكهربائي

• كبرى :1- تركيز الهيموغلوبين اقل من 8 جم/ديسيليتر

2- ارتفاع كبير في نسبة هيموغلوبين F وارتفاع في هيموغلوبين A2مع عدم وجود هيموغلوبين A في التحليل الكهربائي للدم .

كما ان عمل فيلم او صورة للدم تظهر ما يلي :

1- كريات الدم الحمراء من نوع ( Microcytic Hypochromic )

2- عدم انتظام حجم كريات الدم الحمراء ( Anisocytosis )

3- وجود كريات الدم الحمراء باشكال مختلفة اهمها الكريات المجزاة ( Schistocyte ) والكريات الهدفية ( Target cells )

كما ان انحلال كريات الدم الحمراء تؤدي الى ارتفاع نسبة الخلايا الشبكية ( Reticlocye ) وزيادة البيليروبين .
ونظرا الى توسع مسافات نخاع العظم في الجمجمة ان الاشعة للجمجمة تظهرعلى شكل الشعر المقطوع