اسباب التشوه الخلقي , علاج التشوه الخلقي

ما هو التشوه الخلقي

التشوه الخلقي (Congenital malformation) هو خلل بنيوي في احد اعضاء الجسم، او اكثر، منذ الولادة.
ينجم الخلل في مبنى العضو/الاعضاء عن التوقف، التخلف او التشوه في نموه، غالبا في بداية الحياة الجنينية، ويكون الخلل ثابتا، لا يمكن شفاؤه. المعلومات المتحكمة في تطور الجنين موجودة منذ تكون اللاقحة (zygote) بعد اندماج الخلية المنوية بالبويضة. ان انتاج الخلايا المميزة للاعضاء المختلفة وانتقالها لمواقع مناسبة، يعتبر مسالة حيوية للتطور السليم. ولتكوين الاعضاء المختلفة تحصل، في المقابل، عمليات بناء وتدمير للخلايا المتعلقة بتاثير عمليات كيميائية وبنيوية تحصل في الجسم.الافرازات الهرمونية تحفز تطور الخلايا وتحدد حجم الاعضاء وشكلها. كما ان القوى الميكانيكية تؤثر، ايضا، على تطور الاعضاء، بينها وداخلها فمثلا، يمنع التحام الدروز (الباكر Cranyosynostosis) (ويسمى انغلاق اليافوخ المبكر، ايضا)، التكوين السليم للدماغ نتيجة الحجم الصغير للجمجمة.
يمكن للاضطراب البنيوي ان ينجم عن ثلاث اليات: تشوه خلقي يسفر عن انتاج عضو غير طبيعي، تشوه بسبب قوى ميكانيكية غير طبيعية كما في الرحم المشوه، او نسيج طبيعي لم يكتمل تطوره. هناك تشوهات خلقية ناتجة عن عدم تطور كامل او جزئي. قد يكون العضو ناقصا (Agenesis)، او اصغر من الوضع الطبيعي، فمثلا: خلل في الانفصال قد تنتج عنه اصابع ملتصقة (Syndactyly)، انغلاق غير متكامل يسفر عن حنك/شفة مشقوقين (فلح شفوي\فكي)، تكون حاجز غير طبيعي يسبب عيوبا في الحواجز القلبية، التفاف غير متكامل للامعاء (Malrotation) يسبب التئاما غير طبيعي بينه وبين بقية اعضاء البطن. احيانا قد يتم تكوين العضو لكنه لا يصل الى مكانه كما في حالة عدم نزول الخصيتين، واحيانا تتكون انسجة زائدة كـ “الطغوة الجلدية ” (Skin tags) في مقدمة غضروف الاذن.
يحدث الالتئام بين التشوهات المختلفة بسبب مصدر جنيني مشترك لانسجة الاعضاء، وبسبب توازي ازمنة تطورها.

أسباب وعوامل خطر التشوه الخلقي

قد تكون اسباب التشوه الخلقي ومصادره وراثية او ناتجة عن حدث غير وراثي قبل الولادة .
تشخيص التشوه الخلقي

تم في السنوات الاخيرة تطوير وسائل مختلفة لمتابعة الجنين بهدف تشخيص النمو غير الطبيعي. فحص المبنى الجيني ( الوراثي) للوليد، سواء عن طريق عدد الصبغيات (الكروموسومات) ومبناها، او عن طريق تشخيص جين معروف. وتجري هذه الفحوصات في نسيج الجنين الذي يؤخذ في فحص المشيمة، او من الدم في وريد سرة الجنين او بفحص سائل الصاء (السلى). يتم تشخيص التشوهات بواسطة وسائل تصوير مختلفة. الفحص الفائق الصوت (ultrasound) متوفر ويساهم في المتابعة الناجعة لتطور الجنين. في الحالات الحرجة يمكن الاستعانة بوسائل التصوير الاضافية. ويعتبر الفحص بالتردد المغناطيسي (MRI) موثوقا واكثر امانا للجنين ، ولذلك فهو اصبح شائعا استخدامه بشكل اكبر، لدى وجود صعوبة في تشخيص الخلل بتطور الجنين