أعراض الأمراض
أعراض ألفا ثلاسيميا
تظهر الاعراض والعلامات منذ الولادة , وهناك اربع حالات ممكنة ناتجة عن حذف الجينات المسؤؤلة عن انتاج سلسلة الفا :
• فاذا ما كان هناك حذف لجين واحد من الجينات الاربعة فلا يكون هناك اعراض وعلامات
• واذا ما كان هناك حذف لجينين فيظهر على المريض اعراض وعلامات فقر الدم الخفيف كما في بيتا ثلاسيميا صغرى .
• واذا ما كان هناك حذف لثلاثة جينات فيظهر على المريض اعراض وعلامات فقر الدم المتوسط واعراض تكسر كريات الدم الحمراء كالاصفرار وتضخم الكبد والطحال , وفيه ينتج نوع جديد من خضاب الدم وهو هيموغلوبين H وهو مكون من اربع سلاسل بيتا (β4 ) وهو عديم الفائدة , وبذلك يشبه في اعراضه وعلاماته بيتا ثلاسيميا وسطى .
• واذا ما كان هناك حذف لاربعة جينات فان الجنين يموت في رحم امه نتيجة استسقاء شديد للجسم حيث يتكون هيموغلوبين بارت مكون من اربع سلاسل غاما (γ4 )